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La importancia de la farmacogenética en la medicina personalizada

Actualizado: 25 jun


¿Alguna vez te has preguntado por qué un medicamento que funciona de maravilla para una persona no tiene el mismo efecto en otra? Pues la respuesta se encuentra en la farmacogenética.


Esta rama de la ciencia se dedica a estudiar cómo nuestras variaciones genéticas afectan la manera en que respondemos a los medicamentos.


Básicamente, la farmacogenética permite personalizar los tratamientos médicos para que sean más eficaces y seguros para cada uno. Al entender nuestras diferencias genéticas, los médicos pueden elegir los fármacos y las dosis que mejor se adaptan a nuestra biología única, mejorando los resultados y reduciendo los efectos secundarios.


Así que la farmacogenética es importante por su capacidad para identificar variaciones genéticas que afectan la manera que cada persona metaboliza y responde a ciertos fármacos. Esta información permite a los médicos seleccionar el medicamento y la dosis más adecuados para cada paciente, minimizando los efectos secundarios y aumentando la probabilidad de éxito terapéutico.


Conceptos Clave en Farmacogenética


La farmacogenética se basa en varios conceptos clave que ayudan a entender su aplicación y beneficios:


  • Variabilidad Genética: Cada persona tiene un conjunto único de genes que influye en su respuesta a los medicamentos. Las diferencias en el ADN pueden afectar a la forma que se metaboliza, transporta y elimina un medicamento.

  • Pruebas Farmacogenómicas: Estas pruebas analizan el ADN del paciente para identificar variaciones genéticas relevantes. Los resultados pueden ayudar a los médicos a elegir los medicamentos más efectivos y a ajustar las dosis para evitar efectos adversos.

  • Metabolismo de los Medicamentos: Los genes que codifican enzimas metabolizadoras de fármacos, como el citocromo P450, juegan un papel fundamental en la farmacogenética. Variaciones en estos genes pueden hacer que una persona metabolice un medicamento más rápido o más lento de lo normal, afectando su eficacia y seguridad.

  • Medicina Personalizada: La farmacogenética es un componente esencial de la medicina personalizada, que busca adaptar los tratamientos médicos a las características individuales de cada paciente, incluyendo su perfil genético.




Aplicaciones Actuales de la Farmacogenética


Hoy en día, la farmacogenética es el nuevo arma secreta de la medicina al mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de diversas enfermedades.


¿Dónde se usa la farmacogenética?


Pues, tiene aplicaciones en el tratamiento de cáncer principalmente (un 75% de los fármacos oncológicos usan indicadores farmacogenéticos), enfermedades cardiovasculares, depresión, dolores crónicos, y desórdenes mentales y neurológicos como la esquizofrenia y el Alzheimer.


Además, algunos genes como el CYP2D6 codifican una de las proteínas del complejo P450 relacionada con el metabolismo de muchos fármacos como el Omeprazol. Según la FDA (Food and Drug Administration), ya existen más de 200 medicamentos que tienen asociados biomarcadores genéticos.



Esto significa que para estos medicamentos, los médicos pueden utilizar información genética y no solo el peso o edad del paciente para decidir la mejor opción de tratamiento, aumentando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios.


Pruebas Farmacogenómicas en la Práctica Clínica


Las pruebas farmacogenómicas se están integrando cada vez más en la práctica clínica diaria. Estas pruebas pueden ser particularmente valiosas para pacientes que toman múltiples medicamentos, ayudando a prevenir interacciones medicamentosas y efectos secundarios graves.


Por ejemplo, en el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, las pruebas farmacogenómicas pueden guiar la selección de anticoagulantes y evitar complicaciones hemorrágicas.


Eficacia y Seguridad de los Medicamentos


La farmacogenética permite a los médicos prescribir medicamentos que sean más eficaces y seguros para cada paciente. Al tener en cuenta las variaciones genéticas que afectan la metabolización de los fármacos, se pueden evitar reacciones adversas y mejorar los resultados terapéuticos.


Esto es especialmente importante en el tratamiento de enfermedades crónicas, donde la elección del medicamento adecuado puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.


Reducción de Costos en Atención Médica


El uso de la farmacogenética puede también contribuir a reducir los costos de atención médica. Al personalizar los tratamientos y evitar los efectos secundarios graves, se pueden reducir las hospitalizaciones y las visitas a emergencias, así como los costos asociados con los tratamientos ineficaces.


Un estudio realizado por la Clínica Mayo encontró que el 99% de los participantes tenían una variante genética que afectaba la respuesta a los medicamentos, lo que demuestra la importancia de incorporar la farmacogenética en la atención médica.




Equidad y Acceso a Pruebas Genéticas


Otro desafío es asegurar que todos los pacientes tengan acceso equitativo a las pruebas farmacogenómicas.


Actualmente, el costo de estas pruebas puede ser inaccesibles para algunos pacientes, lo que limita su acceso a los beneficios de la medicina personalizada. Por ello necesitamos trabajar desde clínicas y gobiernos para promover y asegurar que estas innovaciones estén disponibles para todos, independientemente de su situación económica.


El Futuro de la Farmacogenética


El futuro de la farmacogenética es prometedor, con continuas innovaciones y avances tecnológicos que ampliarán su impacto en la medicina.


Innovaciones y Avances Tecnológicos

El desarrollo de nuevas tecnologías y metodologías permitirá una mayor precisión y accesibilidad de las pruebas farmacogenómicas.


La secuenciación de nueva generación (NGS) y otras técnicas avanzadas están mejorando la capacidad de detectar variaciones genéticas relevantes y de integrar esta información en la toma de decisiones clínicas.


Integración con la Medicina de Precisión

La farmacogenética se integra cada vez más con la medicina de precisión, que tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona.


La iniciativa de Medicina de Precisión del presidente Obama, lanzada en 2015, fue un catalizador importante para la investigación y la implementación de estrategias que mejoraron la atención individualizada.


Has visto cómo los beneficios de la farmacogenética son claros:

  1. Mejora en la atención al paciente,

  2. Reducción de costos

  3. Optimización de los tratamientos médicos.


La farmacogenética nos recuerda que cada paciente es único y merece un tratamiento personalizado. Siguiendo lo que dijo Paracelso, “la medicina no es sólo una ciencia; también es un arte"



Si quieres seguir aprendiendo más sobre genética y su origen es por aquí



Por Grupo Duponte


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