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Farmacogenómica en la farmacia hospitalaria



La genética nos hace únicos, aunque pueda sonar un poco idealista. Es nuestro "Manual de instrucciones" en patología, tendencias de comportamiento y, además, de identificar nuestras características individuales genéticas.


En la actualidad, estamos asistiendo a la evolución de diversas expresiones en salud a través de la genética. La farmacogenómica se presenta como una rama de la ciencia que posibilita la creación de medicina personalizada y precisa en función de los genes de cada paciente.


Aunque ya lo hayamos adelantado un poco, entonces...


Qué es la farmacogenómica


La farmacogenómica es el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos.


Este campo combina la farmacología (la ciencia de los medicamentos) y la genética (el estudio de los genes y su función) para desarrollar tratamientos eficaces y seguros que se adapten a la variabilidad genética de cada individuo. En la práctica hospitalaria, esto significa que los tratamientos pueden ser ajustados de manera más precisa, reduciendo la posibilidad de efectos adversos y aumentando la eficacia terapéutica.


Aplicaciones prácticas de la farmacogenómica en la farmacia hospitalaria


La farmacogenómica se integra en varios aspectos de la farmacia hospitalaria. Algunos ejemplos de aplicaciones prácticas incluyen:


  • Oncología: Permite identificar polimorfismos genéticos que afectan la respuesta a los tratamientos quimioterapéuticos, permitiendo una personalización del tratamiento que puede resultar en terapias más eficaces y menos tóxicas.

  • Enfermedades raras: Para pacientes con enfermedades raras, los análisis genéticos pueden ser cruciales para identificar tratamientos personalizados que de otra manera no estarían disponibles.

  • Enfermedades infecciosas: Especialmente relevante para tratar infecciones resistentes y mejorar la eficacia del tratamiento, particularmente en pacientes con sistemas inmunitarios debilitados.

  • Terapia del dolor: Al entender cómo una persona metaboliza los opioides y otros analgésicos, se pueden ajustar las dosis y evitar reacciones adversas, lo que optimiza el manejo del dolor tanto crónico como agudo.

  • Trasplantes: Para los pacientes que han recibido trasplantes, la farmacogenómica es fundamental en la selección y dosificación de inmunosupresores. Para reducir el riesgo de rechazo del órgano trasplantado y las complicaciones relacionadas, mejorando significativamente la supervivencia del trasplante y la salud a largo plazo del paciente.


Beneficios de la farmacogenómica para los pacientes


La farmacogenómica ofrece múltiples beneficios, tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud. Los 3 principales son:


  • Terapias más efectivas: Al adaptar los tratamientos a la genética del paciente, se pueden obtener mejores resultados terapéuticos.

  • Reducción de efectos secundarios: La identificación de variantes genéticas que predisponen a efectos adversos permite evitar medicamentos que podrían, incluso, crear otras patologías.

  • Mejora en la adherencia al tratamiento: Los tratamientos personalizados son más efectivos y mejor tolerados, lo que puede mejorar la adherencia de los pacientes a los regímenes terapéuticos.


Estudios de caso y ejemplos prácticos


Para entender mejor el impacto de la farmacogenómica, quiero compartir algunos casos que sobre los que hemos investigado:


Tratamiento del cáncer de mama:


En colaboración con diversas instituciones, hicimos una investigación farmacogenómica centrada en identificar polimorfismos genéticos específicos que influyen en la respuesta de las pacientes jóvenes con cáncer de mama a la quimioterapia y a la hormonoterapia, como el tamoxifeno.


Los genes clave del estudio fueron: CYP3A4, CYP2B6, CYP2D6 y CYP2C19, conocidos por su papel en el metabolismo de estrógenos y fármacos como la ciclofosfamida y los taxanos.


Con lo que pudimos identificar de primera mano estos biomarcadores genéticos que nos permiten el desarrollo de algoritmos y herramientas de análisis genómico ultra precisas sobre cómo responderán las pacientes a diferentes opciones terapéuticas.



Medicina personalizada en psiquiatría:


Muchos pacientes que buscan ayuda por problemas de ansiedad y depresión enfrentan dificultades significativas con los tratamientos estándar. Muchos no responden como se espera y experimentan efectos secundarios molestos con los medicamentos que se les recetan. Es uno de los grandes problemas en psiquiatría.


Por ello, en Duponte realizamos nuestras propias investigaciones y pudimos observar el papel de genes como CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 y CYP3A5, en la metabolización del fármaco.


Desafíos en la implementación de la farmacogenómica


A pesar de los numerosos beneficios, la implementación de la farmacogenómica en la farmacia hospitalaria enfrenta varios desafíos:


  • Falta de coordinación hospitalaria: La integración de la farmacogenómica varía considerablemente entre los diferentes hospitales, en gran parte debido a la falta de un marco regulatorio claro y la variabilidad en la formación y conocimiento del personal médico.

  • Regulación y legislación: La normativa actual está más enfocada en la investigación que en la práctica clínica, lo que limita su aplicación en el diagnóstico y tratamiento en contextos hospitalarios.

  • Costos y financiamiento: Las pruebas genéticas pueden ser costosas y su financiamiento aún no está plenamente establecido en todos los sistemas de salud.


En Duponte conocemos todos estos inconvenientes y desarrollamos nuestra propia solución, MatchGenica, un software que mejora la coordinación entre los distintos departamentos hospitalarios y facilita el uso de la farmacogenómica en la práctica diaria.



MatchGenica hace que el seguimiento de los pacientes sea más completo, rápido y sencillo, integrando los datos genéticos directamente en el proceso clínico. Así, los médicos y especialistas tienen acceso a la información genética del paciente de forma sencilla y actualizada


Con ello conseguimos mejorar tratamientos, reducir costos y aumentar tanto la coordinación como la reputación del centro.


El futuro de la farmacogenómica en la farmacia hospitalaria


Es prometedor. El avance tecnológico rápido apoyado por la IA esta haciendo que, cada vez mas, sea una realidad palpable y al alcance de todos. Y estos deseados avances son sin dudad:


  • Ampliación de pruebas genéticas: La disponibilidad y accesibilidad de las pruebas genéticas aumentarán, facilitando su uso en una mayor variedad de contextos clínicos.

  • Educación y formación: La formación continua de los profesionales de la salud en farmacogenómica, ya que aun no existe la figura de un medico genetista pero si multitud de especialidades.

  • Desarrollo de nuevas terapias: La investigación en farmacogenómica continuará impulsando el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos personalizados en ámbitos de salud a los que aún su alcance es limitado.


Con estos avances, la farmacogenómica no solo está transformando la práctica clínica actual, sino que también impone los estándares para la medicina personalizada. Estableciendo nuevas normas en la atención médica.


Y herramientas como MatchGénica se proponen como referentes de 1º generación de este avance médico al integrar datos genéticos directamente en el proceso clínico, facilitando un tratamiento más personalizado, coordinado y efectivo para cada paciente.


¿Sabes qué puedes descubrir con un análisis de ADN? Te lo contamos


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