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Aprobada la primera terapia CRISPR para una enfermedad genética en Reino Unido

Una década atrás, CRISPR prometía revolucionar la medicina. Ahora, Casgevy, terapia pionera y desarrollada por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, recibe aprobación en el Reino Unido para anemia falciforme y beta talasemia.


Hace poco más de una década, la comunidad científica vislumbró el potencial revolucionario de la tecnología CRISPR para transformar el tratamiento de enfermedades genéticas. Hoy, celebramos un hito extraordinario: la aprobación de Casgevy, la primera terapia CRISPR para la anemia falciforme y la beta talasemia, otorgada por la agencia reguladora de medicamentos del Reino Unido. Desarrollada por Vertex Pharmaceuticals en colaboración con CRISPR Therapeutics, esta terapia abre nuevas posibilidades para pacientes que han enfrentado el desafío de enfermedades genéticas debilitantes durante demasiado tiempo.


 

Anemia falciforme y beta talasemia como dianas terapéuticas


Las células tienen forma de hoz, no son flexibles y se adhieren a las paredes de los vasos causando un bloqueo.
Las células tienen forma de hoz, no son flexibles y se adhieren a las paredes de los vasos causando un bloqueo.

Ambas enfermedades son trastornos sanguíneos causados por mutaciones en el gen HBB que comprometen la producción de la hemoglobina.


En el caso de la anemia falciforme, una mutación causa que los glóbulos rojos adopten una forma anormal en condiciones de bajas de oxígeno, lo que les da una apariencia de hoz o media luna. Estos glóbulos rojos rígidos y en forma de hoz tienen dificultades para circular a través de los vasos sanguíneos, lo que puede causar obstrucciones en los capilares, disminuyendo el flujo sanguíneo y provocando dolor, daño tisular e incluso complicaciones graves en varios órganos.


Por otro lado, la beta talasemia es el resultado de mutaciones en el gen de la beta-globina, una de las cadenas de la hemoglobina. Estas mutaciones pueden conducir a una disminución en la producción de hemoglobina o a la producción de una hemoglobina anómala. La gravedad de la enfermedad puede variar desde formas asintomáticas hasta casos graves que requieren transfusiones regulares de sangre.


 

Casgevy, la innovadora terapia en edición genética


Este tratamiento revolucionario adopta un enfoque celular ex vivo, donde las células madre hematopoyéticas del paciente son modificadas genéticamente utilizando herramientas CRISPR. Estas células modificadas se multiplican en el laboratorio y luego se reintroducen en el paciente, desencadenando la producción de hemoglobina funcional.

El tratamiento CRISPR implica la modificación dirigida del ADN para corregir mutaciones genéticas.
El tratamiento CRISPR implica la modificación dirigida del ADN para corregir mutaciones genéticas.

La estrategia de modificación genética se centra en el gen HBB, responsable de la beta-globina en la hemoglobina. Los pacientes con estas enfermedades mantienen otro gen, el que produce la beta-globina fetal, aunque generalmente se silencia después del nacimiento. Los investigadores han logrado reactivar este gen en aquellos pacientes que no generan la beta-globina de adultos.


Para restablecer la expresión de la beta-globina fetal, se elimina una región que aumenta la actividad del gen BLC11A, el cual reprime la producción de beta-globina fetal. Aunque se mantiene la proteína BLC11A para su función en el sistema hematopoyético, su nivel no es suficiente para detener la producción de la beta-globina fetal. Este enfoque permite mantener la producción de este tipo de hemoglobina esencial.


Hasta ahora, la terapia CRISPR aprobada demostró ser segura, con efectos secundarios similares a otras terapias celulares, como náuseas y fiebre. Aunque no se admiten nuevos participantes, los ensayos continúan. La monitorización del tratamiento es esencial para garantizar su seguridad y eficacia en los pacientes.

 

El futuro de la terapia con CRISPR


A pesar de haber sido aprobado en el Reino Unido, se están llevando a cabo evaluaciones por parte de otras autoridades como la Agencia Europea del Medicamento y la FDA de Estados Unidos. La fijación del precio de Casgevy, estimado entre 1.35 y 2 millones de dólares, considera los costos de investigación, desarrollo y producción personalizada, generando dudas sobre su disponibilidad.


La aprobación de Casgevy marca un hito en las terapias genéticas basadas en CRISPR. Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, líderes en este campo, exploran tratamientos para diversas enfermedades, desde diabetes hasta distrofia muscular de Duchenne. Este avance refuerza el papel de CRISPR como herramienta transformadora en la medicina contemporánea.





Escrito por Irene Rodríguez

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